La historia de Colton: Superando los retrasos y prosperando con United Cerebral Palsy (UCP)
Primeros indicios de retrasos y derivaciones médicas
Colton empezó a mostrar claros signos de retraso en su desarrollo alrededor de los 6 meses. Notamos que no alcanzaba hitos del desarrollo como sostener la cabeza, intentar sentarse o mover los brazos y las piernas como otros bebés. A pesar de expresar nuestras preocupaciones a su pediatra, ella las desestimó como preocupaciones típicas de una madre primeriza. Sin embargo, insistimos, sobre todo porque le costaba subir de peso. Finalmente, cuando tenía unos 10 meses, accedió a derivarlo a Cranial Technologies para que le implantaran un DocBand debido a la plagiocefalia causada por su incapacidad para levantar la cabeza.
La clínica estaba preocupada por el exceso de líquido en su cerebro y solicitó una resonancia magnética para descartar hidrocefalia antes de colocarle una pulsera electrónica DocBand. El día que recibimos los resultados de la resonancia magnética cambió nuestras vidas.
Diagnóstico e intervención temprana con UCP
El neurocirujano confirmó que no había hidrocefalia, lo cual fue un alivio. Sin embargo, explicó que el lado izquierdo del cerebro de Colton no se desarrollaba como se esperaba, con más líquido que masa encefálica. Este lado del cerebro es responsable del pensamiento analítico, el lenguaje, el razonamiento y otras funciones. Fueron noticias devastadoras, pero mantuvimos la esperanza.
Inmediatamente comenzamos las terapias de intervención temprana con UCP, las cuales resultaron ser transformadoras para Colton y toda nuestra familia. Los terapeutas de UCP han demostrado una dedicación y profesionalismo excepcionales.
Progreso increíble y diagnósticos únicos
Colton, que ahora tiene 5 años, ha logrado avances increíbles durante sus 4 años en UCP. Los terapeutas han sido fundamentales para identificar problemas que llevaron a diagnósticos importantes. Por ejemplo, su terapeuta del habla notó signos de aspiración silenciosa y nos recomendó realizar un estudio de deglución con bario, que finalmente derivó en una cirugía para la colocación de una sonda gástrica. En los últimos 4 años, Colton ha pasado de tener movilidad limitada a explorar el mundo que lo rodea de forma independiente. Puede empujar su silla de ruedas, montar en una bicicleta adaptada, comer pequeños bocados y jugar con juguetes sentado sin ayuda.
Recientemente, las pruebas de secuenciación del exoma completo (WES) dieron como resultado un diagnóstico único. Colton tiene un trastorno cromosómico de novo ultrarraro en su gen TRIO, conocido como MRD44. Solo existe otro caso documentado en el mundo con la misma mutación. Aunque la falta de investigación dificulta su lucha, Colton continúa luchando día tras día.
UCP: Un salvavidas y una fuente de apoyo
UCP ha sido fundamental en nuestro camino, brindándonos un apoyo incondicional. Lo visitamos casi a diario y seguiremos haciéndolo mientras podamos. Los terapeutas de Colton han sido amables, comprensivos y motivadores, impulsándolo a alcanzar su máximo potencial respetando sus límites. UCP me ha dado, como su madre, la confianza para nunca perder la esperanza y luchar a su lado, sabiendo que puede vivir una vida sin límites.
– Maureen, la mamá de Colton
