La historia de Alexandra: Superando los desafíos del síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)
Hitos del desarrollo temprano y servicios de terapia
Mi esposo y yo somos los padres de una niña preciosa y llena de alegría, Alexandra Nicole. Tras un embarazo y parto felices y sin complicaciones, Alexandra alcanzó rápidamente sus primeros hitos del desarrollo, llegando a sostener la cabeza a las dos semanas. Sin embargo, entre los ocho y los nueve meses, notamos que no alcanzaba sus hitos del desarrollo, como gatear. A los 10 meses, comenzamos con los servicios de terapia de intervención temprana en UCP, que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de alimentación.
Diagnóstico del síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)
El 25 de abril de 2016, a los 15 meses de edad, Alexandra fue diagnosticada con el síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) por su neurólogo pediátrico. Este trastorno del neurodesarrollo, extremadamente raro, es causado por una microdeleción del gen TCF4 en su cromosoma 18. La noticia fue devastadora, pero agradecemos el diagnóstico rápido. El PTHS se caracteriza por retraso en el desarrollo, problemas respiratorios, problemas gastrointestinales, ausencia de habla y rasgos faciales distintivos.
Terapeutas de UCP y el progreso de Alexandra
Gracias a los increíbles terapeutas de UCP, Alexandra ha progresado notablemente. Hace poco más de un año, apenas podía darse la vuelta, y ahora puede mantenerse de pie con ayuda y sostener su propio peso. También ha aprendido a agarrar una cuchara y a comer con ayuda. Confiamos en que seguirá progresando en su camino hacia gatear y caminar, gracias a la dedicación y el apoyo de su equipo de terapia de UCP.
Encontrar fuerza y apoyo en UCP
Los terapeutas de UCP no solo apoyan a Alexandra, sino que también son nuestro mayor apoyo en esta nueva etapa. Han sido fundamentales para ayudarnos a afrontar los retos de criar a una niña con necesidades especiales. Les estamos eternamente agradecidos por su dedicación y apoyo. Si bien 2016 fue un año difícil, ser padres de Alexandra nos ha enseñado lecciones invaluables. La presencia de Alexandra ilumina nuestras vidas y tenemos esperanza en su futuro. Aunque no existe cura para el síndrome de Pitt-Hopkins, creemos que, gracias a la investigación y el apoyo, su futuro será brillante. Nos dedicamos a crear conciencia sobre el síndrome de Pitt-Hopkins y a compartir la historia de Alexandra.
– Nicole y Matt Anderson, padres de Alexandra
