Every parent has goals for their child, goals that grow alongside them – from anxiously waiting for them to take their first steps, to waiting for college admissions letters in the mail. Every family has their own goals; but more important than any single, measurable goal is that we continue to work towards them, whatever they may be, however long they may take. Our family knows this better than most.

Nuestra hija nació con un raro trastorno del neurodesarrollo llamado Síndrome de Pitt Hopkins (PTHS), que fue causado inmediatamente en la concepción. No fue heredado ni causado por algo que hice o no hice durante el embarazo, pero sucedió espontáneamente, por casualidad, y podría haberle sucedido a cualquiera. A Alexandra le falta solo una pequeña pieza de material genético en su 18^th cromosoma. Desafortunadamente, esa pieza incluye un gen muy importante llamado TCF4, que supervisa bastante en el cuerpo humano. Hay menos de 1000 personas en el mundo que tienen una mutación del gen TCF4, aproximadamente 600 en los Estados Unidos y solo siete en Arizona. Alexandra sufre retrasos en el desarrollo, alergias alimentarias y ambientales, discapacidad visual cortical, miopía y problemas gastrointestinales. El Síndrome de Pitt Hopkins también le ha robado la voz y no puede comunicarse con palabras como usted y yo.

Además, muchos niños con PTHS nunca aprenden a caminar. Trabaja duro todos los días con nosotros en casa y semanalmente en la UCP de Arizona central con fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar a entrenar a su cuerpo a dar pasos, equilibrarse, recoger objetos, acceder a su voz a través de aumento y comunicación alternativa, y mucho más. Además, muchos de sus hermanos y hermanas Pitt en todo el mundo sufren de hiperventilación, apnea y convulsiones, todos causados por PTHS. Aunque se conoce la causa de PTHS, actualmente no hay tratamientos farmacéuticos disponibles para este trastorno. No hay una cura.

Nuestro dulce niño debe enfrentar dificultades abrumadoras para sobrevivir todos los días.

Her body must learn to regulate from a sensory processing standpoint, she must adapt to noises and understand different movements around her. At night when she finally falls asleep, her brain can finally rest… as ours do too. Sometimes.

Often, it is at night when my mind wanders the most. Or when I am scrolling through social media feeds and I land on a video or photo of a peer similar in age to Alexandra. I pause in awe and wonderment, as I see the neurotypical child tackle life with such ease. That child—and his parents—have no idea how much it requires to learn to take those steps, to walk, to run, or to simply put food in their mouth. You see, most children are born with innate skills and reflexes that when called upon, their brain immediately executes. With Alexandra, she was not born with those abilities; instead, she must learn every single one of them.

We are so thankful for UCP and their incredible therapists for their dedication in helping her work hard, so that one day, she will crush her goals. Alexandra has many goals and the list continues to grow. Our family decided relatively early on in this journey to not call them milestones, but instead, “inchstones,” so that we can celebrate all the tiny joys along the way. Milestones and those big goals like self-feeding, walking, even talking, seem so far away some days. But, when celebrating inchstones, we are beyond thrilled when she finally learned to pick up that toy or learned to stand along our coffee table.

Esta semana fue una gran semana para nosotros. Realmente grande. Incluso estoy llorando mientras escribo esto. Hemos esperado cuatro años y siete meses para ver a nuestra niña sentada sola. Lo hizo hace solo unos días. Se sentó en su cama sola, sin previo aviso, por su propia voluntad, por voluntad propia. Mi esposo lo grabó en video y lo sigo reproduciendo, ya que es la vista más increíble que he visto. Elogio al universo por mostrarnos un atisbo de lo que está por venir.

Ella finalmente rompió este objetivo, ¡y pasó al siguiente!

Autor: Nicole Anderson, miembro de la junta de UCP y embajadora, blogger invitada