Metas de Alexandra

Todos los padres tienen objetivos para sus hijos, objetivos que crecen junto a ellos, desde esperar ansiosamente a que den sus primeros pasos, hasta esperar por correo las cartas de admisión a la universidad. Cada familia tiene sus propios objetivos; pero más importante que cualquier objetivo único y medible es que seguimos trabajando para alcanzarlos, sean cuales sean, sin importar el tiempo que tarden. Nuestra familia lo sabe mejor que la mayoría.

Nuestra hija nació con un raro trastorno del neurodesarrollo llamado Síndrome de Pitt Hopkins (PTHS), que fue causado inmediatamente en la concepción. No fue heredado ni causado por algo que hice o no hice durante el embarazo, pero sucedió espontáneamente, por casualidad, y podría haberle sucedido a cualquiera. A Alexandra le falta solo una pequeña pieza de material genético en su 18th cromosoma. Desafortunadamente, esa pieza incluye un gen muy importante llamado TCF4, que supervisa bastante en el cuerpo humano. Hay menos de 1000 personas en el mundo que tienen una mutación del gen TCF4, aproximadamente 600 en los Estados Unidos y solo siete en Arizona. Alexandra sufre retrasos en el desarrollo, alergias alimentarias y ambientales, discapacidad visual cortical, miopía y problemas gastrointestinales. El Síndrome de Pitt Hopkins también le ha robado la voz y no puede comunicarse con palabras como usted y yo.

Además, muchos niños con PTHS nunca aprenden a caminar. Trabaja duro todos los días con nosotros en casa y semanalmente en la UCP de Arizona central con fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar a entrenar a su cuerpo a dar pasos, equilibrarse, recoger objetos, acceder a su voz a través de aumento y comunicación alternativa, y mucho más. Además, muchos de sus hermanos y hermanas Pitt en todo el mundo sufren de hiperventilación, apnea y convulsiones, todos causados por PTHS. Aunque se conoce la causa de PTHS, actualmente no hay tratamientos farmacéuticos disponibles para este trastorno. No hay una cura.

Nuestro dulce niño debe enfrentar dificultades abrumadoras para sobrevivir todos los días.

Su cuerpo debe aprender a regular desde el punto de vista del procesamiento sensorial, debe adaptarse a los ruidos y comprender los diferentes movimientos a su alrededor. Por la noche, cuando finalmente se duerme, su cerebro finalmente puede descansar ... como el nuestro también. Algunas veces.

A menudo, es de noche cuando mi mente es más errante. O cuando me desplazo por las redes sociales y aterrizo en un video o una foto de un compañero de edad similar a Alexandra. Me detengo con asombro y asombro cuando veo que el niño neurotípico aborda la vida con tanta facilidad. Ese niño, y sus padres, no tienen idea de cuánto se requiere aprender a dar esos pasos, caminar, correr o simplemente llevarse comida a la boca. Verá, la mayoría de los niños nacen con habilidades y reflejos innatos que, cuando se les solicita, su cerebro se ejecuta de inmediato. Con Alexandra, ella no nació con esas habilidades; en cambio, ella debe aprender cada uno de ellos.

Estamos muy agradecidos con UCP y sus increíbles terapeutas por su dedicación en ayudarla a trabajar duro, de modo que un día, ella aplastará sus objetivos. Alexandra tiene muchos objetivos y la lista continúa creciendo. Nuestra familia decidió relativamente temprano en este viaje no llamarlos hitos, sino "piedras de pulgada", para que podamos celebrar todas las pequeñas alegrías en el camino. Los hitos y esos grandes objetivos como la alimentación, caminar, incluso hablar, parecen estar muy lejos algunos días. Pero, cuando celebramos las piedras de pulgada, estamos más que emocionados cuando finalmente aprendió a recoger ese juguete o aprendió a pararse junto a nuestra mesa de café.

Esta semana fue una gran semana para nosotros. Realmente grande. Incluso estoy llorando mientras escribo esto. Hemos esperado cuatro años y siete meses para ver a nuestra niña sentada sola. Lo hizo hace solo unos días. Se sentó en su cama sola, sin previo aviso, por su propia voluntad, por voluntad propia. Mi esposo lo grabó en video y lo sigo reproduciendo, ya que es la vista más increíble que he visto. Elogio al universo por mostrarnos un atisbo de lo que está por venir.

Ella finalmente rompió este objetivo, ¡y pasó al siguiente!

Autor: Nicole Anderson, miembro de la junta de UCP y embajadora, blogger invitada

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